Cinque pannelli clinici
Il report Genomatik copre cinque aree complementari, ciascuna basata su database clinici riconosciuti dalla comunità scientifica internazionale.
Predisposizioni genetiche
Analisi del rischio relativo per patologie cardiovascolari, metaboliche, neurodegenerative e oncologiche. I rischi sono calcolati come odds ratio (OR) derivati da studi GWAS con significatività genome-wide (p < 5×10⁻⁸) e replicati su coorti indipendenti. Il report classifica il rischio in: ridotto (OR < 0.8), nella norma (OR 0.8-1.2), moderato (OR 1.2-2.0), elevato (OR 2.0-4.0), alto (OR > 4.0).
Farmacogenomica CPIC
Profilo metabolizzatore per i principali enzimi del citocromo P450: CYP2C19, CYP2D6, CYP2C9, CYP3A5, oltre a VKORC1, SLCO1B1, DPYD, TPMT e NUDT15. Per ciascun gene, il report indica il fenotipo (metabolizzatore ultra-rapido, rapido, normale, intermedio, lento) e le raccomandazioni CPIC per farmaci specifici: statine, anticoagulanti, antiaggreganti, antidepressivi, analgesici, inibitori di pompa protonica.
Tratti fenotipici
Analisi di decine di tratti geneticamente determinati o influenzati: persistenza della lattasi (LCT), sensibilità alla caffeina (CYP1A2), metabolismo dell'alcol (ALDH2/ADH1B), tipo di fibre muscolari (ACTN3), sensibilità solare, percezione del gusto amaro (TAS2R38), percezione del coriandolo (OR6A2) e altri tratti ben documentati in letteratura scientifica.
Carrier Status
Screening dello stato di portatore per le principali condizioni autosomiche recessive presenti nella popolazione europea: fibrosi cistica (CFTR), beta-talassemia (HBB), atrofia muscolare spinale (SMN1), fenilchetonuria (PAH) e altre condizioni con frequenza del portatore significativa.
Wellness Score
Punteggio aggregato da 0 a 100 calcolato pesando tutte le varianti analizzate per significatività clinica, livello di evidenza e impatto sulla salute. Non è una diagnosi, ma una fotografia sintetica del profilo genomico complessivo, da condividere con il proprio medico per orientare eventuali approfondimenti.