Metodologia
Ogni variante del tuo DNA viene analizzata con un protocollo rigoroso, trasparente e riproducibile. Ecco come funziona, passo dopo passo.
1. Raccolta del campione
Il kit Genomatik contiene un dispositivo di raccolta saliva certificato CE-IVD. La saliva viene stabilizzata chimicamente al momento della raccolta, preservando il DNA per il trasporto a temperatura ambiente. Il processo richiede 2 minuti e non è invasivo.
2. Estrazione e genotipizzazione
Il campione viene processato in un laboratorio europeo certificato ISO 15189, ISO 9001 e ISO 17025. Il DNA viene estratto con procedura automatizzata e analizzato su microarray Illumina Global Screening Array (GSA v3), che legge 612.847 marcatori genetici (SNPs) con un call rate superiore al 99%.
3. Analisi bioinformatica
I dati grezzi vengono incrociati con tre database clinici di riferimento mondiale:
ClinVar (NCBI/NIH)
Oltre 2,5 milioni di varianti con significato clinico riconosciuto. Ogni variante è classificata come patogenica, benigna, di significato incerto (VUS) o fattore di rischio.
GWAS Catalog (EBI/NHGRI)
Oltre 1.040.000 associazioni SNP-malattia con odds ratio e p-value da studi pubblicati su riviste peer-reviewed. Da qui derivano i rischi relativi nel report.
CPIC (PharmGKB)
101 coppie gene-farmaco di Livello A con raccomandazioni di dosaggio evidence-based. Lo standard mondiale per la farmacogenomica clinica.
4. Generazione del report
Il report finale è un documento di 22 pagine che include predisposizioni genetiche con odds ratio reali, profilo farmacogenomico completo, tratti fenotipici, carrier status e wellness score aggregato. Ogni dato è accompagnato dalla fonte scientifica e dal livello di evidenza.
5. Controllo qualità
Ogni report passa attraverso un controllo automatizzato che verifica: call rate del campione (soglia minima 98%), coerenza dei dati genotipici, correttezza delle annotazioni cliniche e completezza delle fonti. Campioni sotto soglia vengono rielaborati o rimborsati.