Méthodologie
Chaque variant de votre ADN est analysé selon un protocole rigoureux, transparent et reproductible. Aucun raccourci : chaque étape est documentée, chaque source est vérifiable.
1. Collecte de l'échantillon
Le kit Genomatik contient un dispositif de collecte de salive certifié CE-DIV. L'échantillon requis est d'environ 2 mL de salive et la collecte prend moins de 2 minutes.
La salive contient des cellules épithéliales de la muqueuse buccale, dont on extrait l'ADN génomique. Une solution stabilisante se mélange automatiquement à l'échantillon pour préserver l'intégrité de l'ADN.
Le kit comprend des instructions illustrées, une enveloppe d'expédition prépayée avec suivi et un code unique qui relie anonymement l'échantillon au profil du client.
2. Extraction de l'ADN
Le laboratoire procède à une extraction automatisée de l'ADN. Les cellules sont lysées pour libérer le contenu nucléaire, et l'ADN est isolé et purifié.
Après extraction, la concentration d'ADN est mesurée. Si insuffisante, un second essai est effectué. En cas de double échec, un nouveau kit est envoyé gratuitement.
L'ADN extrait est amplifié par un processus enzymatique pour garantir un signal robuste lors du génotypage.
3. Génotypage sur micropuce
L'ADN amplifié est appliqué sur une puce Illumina Global Screening Array (GSA v3) — la même plateforme utilisée par les programmes de génomique clinique internationaux.
Lorsque l'ADN rencontre une sonde complémentaire, il s'y lie (hybridation). Un marqueur fluorescent identifie la version du variant présente.
Taux de réussite > 99%
Le taux de réussite mesure le pourcentage de marqueurs lus avec succès. Genomatik exige un minimum de 98%.
Illumina GSA v3
Le Global Screening Array est conçu pour la génomique de population, le dépistage clinique et la pharmacogénomique.
Laboratoire UE certifié
Certifications ISO 15189, ISO 9001 et ISO 17025. Conformité RGPD.
4. Annotation sur bases de données cliniques
Chaque variant est croisé avec trois bases de données cliniques de référence mondiale.
ClinVar — NCBI / NIH
ClinVar est la base de données publique qui classe les variants génétiques selon leur signification clinique. Plus de 2,5 millions de variants classifiés.
GWAS Catalog — EBI / NHGRI
Plus de 1 040 000 associations entre variants génétiques et conditions cliniques, chacune avec odds ratio et p-value.
CPIC — PharmGKB
Le standard mondial pour la pharmacogénomique clinique. Genomatik utilise les 101 paires Level A couvrant 9 gènes et 45 principes actifs.
Les trois bases de données sont publiques, gratuites et consultables indépendamment.
5. Génération du rapport
Le rapport final est organisé en cinq sections distinctes :
Prédispositions génétiques
27 pathologies analysées avec odds ratios et références GWAS.
Pharmacogénomique
Profil métaboliseur pour 9 gènes clés couvrant 45 principes actifs. Recommandations CPIC Level A.
Traits phénotypiques
84 traits documentés dans la littérature.
Statut porteur
Dépistage porteur sur 22 conditions autosomiques récessives.
Indice bien-être
Score algorithmique transparent calculé sur le ratio entre variants favorables et total analysé.
Le rapport est disponible en format navigable en ligne et en PDF téléchargeable.
Chaque variant est tracé jusqu'à la publication scientifique d'origine
Un rapport conçu pour le médecin
Chaque donnée est accompagnée de la source scientifique et du niveau de preuve.
6. Contrôle qualité
Qualité de l'échantillon
Taux minimum 98%. Rééchantillonnage automatique. Second échec = nouveau kit gratuit.
Cohérence génotypique
Vérification automatique de la cohérence entre génotypes.
Annotation clinique
Vérification de l'exactitude des références, des classifications et de la complétude des sources.
7. Délais
Environ 15 jours ouvrés de la réception de l'échantillon à la livraison du rapport.
Le client reçoit une notification par email lorsque le rapport est prêt.
Ce que nous ne faisons pas
Genomatik ne fournit pas de diagnostics médicaux. Le rapport est un outil informatif qui ne remplace pas l'avis du médecin.