Metodologia
Ogni variante del tuo DNA viene analizzata con un protocollo rigoroso, trasparente e riproducibile. Non esistono scorciatoie: ogni passaggio è documentato, ogni fonte è verificabile, ogni dato è tracciato fino alla pubblicazione scientifica di origine.
1. Raccolta del campione
Il kit Genomatik contiene un dispositivo di raccolta saliva certificato CE-IVD. Il campione richiesto è di circa 2 mL di saliva — meno di mezzo cucchiaino — e la raccolta richiede meno di 2 minuti. Non sono necessari aghi, prelievi di sangue o visite mediche.
La saliva contiene cellule epiteliali della mucosa orale, dalle quali viene estratto il DNA genomico. Al momento della raccolta, una soluzione stabilizzante si miscela automaticamente con il campione, preservando l'integrità del DNA durante il trasporto a temperatura ambiente. Questo metodo è lo stesso utilizzato da laboratori di riferimento internazionale per la genotipizzazione su larga scala.
Il kit include istruzioni illustrate, una busta di spedizione prepagata con tracking e un codice univoco che collega il campione al profilo del cliente in modo anonimo. Il campione viaggia senza alcun dato identificativo leggibile dall'esterno.
2. Estrazione del DNA
Una volta ricevuto in laboratorio, il campione viene sottoposto a un processo di estrazione automatizzata del DNA. Le cellule presenti nella saliva vengono lisate (rotte) per liberare il contenuto nucleare, e il DNA viene isolato e purificato attraverso una serie di lavaggi enzimatici e filtraggi su colonna.
Dopo l'estrazione, la concentrazione del DNA viene misurata per verificare che sia sufficiente per la fase di genotipizzazione. Se la prima estrazione non raggiunge la soglia minima, il laboratorio effettua un secondo tentativo utilizzando una porzione di saliva conservata a tale scopo. In caso di doppio fallimento, viene spedito un nuovo kit senza costi aggiuntivi.
Il DNA estratto viene poi amplificato tramite un processo enzimatico che ne produce copie sufficienti per l'analisi sul microarray. L'amplificazione è necessaria per garantire un segnale robusto e leggibile durante la fase di genotipizzazione.
3. Genotipizzazione su microarray
Il DNA amplificato viene frammentato e applicato su un chip Illumina Global Screening Array (GSA v3) — la stessa piattaforma utilizzata da programmi di genomica clinica a livello internazionale. Il chip è una lastrina di vetro sulla cui superficie sono disposte milioni di micro-sfere, ciascuna legata a una "sonda" di DNA che corrisponde a una specifica variante genetica.
Quando il DNA del campione incontra una sonda complementare, si lega ad essa (ibridazione). Un marcatore fluorescente identifica quale versione della variante è presente nel DNA del cliente. L'intero processo viene eseguito in batch di circa 96 campioni alla volta, con monitoraggio continuo della qualità.
Call rate > 99%
Il call rate misura la percentuale di marcatori letti con successo. Genomatik richiede un call rate minimo del 98%: campioni sotto soglia vengono rielaborati automaticamente. La media effettiva è superiore al 99%.
Illumina GSA v3
Il Global Screening Array è progettato per genomica di popolazione, screening clinico e farmacogenomica. Include marcatori specifici per tutte le principali etnie, non solo per la popolazione europea.
Laboratorio EU certificato
Certificazioni ISO 15189 (laboratori medici), ISO 9001 (gestione qualità) e ISO 17025 (laboratori di prova). Conformità al Regolamento EU 2016/679 (GDPR) per il trattamento dei dati genetici.
4. Annotazione su database clinici
Una volta ottenuti i dati grezzi della genotipizzazione, ogni variante viene incrociata con tre database clinici di riferimento mondiale. Questo è il passaggio che trasforma un elenco di lettere del DNA in informazioni clinicamente interpretabili.
ClinVar — NCBI / NIH
ClinVar è il database pubblico del National Center for Biotechnology Information (USA) che raccoglie e classifica le varianti genetiche in base al loro significato clinico. Contiene oltre 2,5 milioni di varianti classificate come patogeniche, probabilmente patogeniche, benigne, probabilmente benigne o di significato incerto (VUS). Da ClinVar derivano le classificazioni delle predisposizioni nel report Genomatik.
GWAS Catalog — EBI / NHGRI
Il catalogo degli studi di associazione genome-wide è mantenuto dall'European Bioinformatics Institute e dal National Human Genome Research Institute. Contiene oltre 1.040.000 associazioni tra varianti genetiche e condizioni cliniche, ciascuna con odds ratio, intervallo di confidenza e p-value, derivate da studi pubblicati su riviste peer-reviewed. Da qui provengono i rischi relativi nel report Genomatik.
CPIC — PharmGKB
Il Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium è lo standard mondiale per la farmacogenomica clinica. Le sue linee guida classificano le coppie gene-farmaco per livello di evidenza. Genomatik utilizza le 101 coppie di Livello A — quelle per cui esistono raccomandazioni di dosaggio basate su evidenze solide — coprendo 9 geni e 45 principi attivi di uso comune.
Tutti e tre i database sono pubblici, gratuiti e consultabili indipendentemente. Ogni dato presente nel report Genomatik include il riferimento alla variante specifica (rs-ID), al database di origine e al livello di evidenza, in modo che il medico curante possa verificare autonomamente qualsiasi informazione.
5. Generazione del report
Il report finale è un documento strutturato organizzato in cinque sezioni distinte, ciascuna progettata per essere leggibile sia dal paziente che dal medico curante:
Predisposizioni genetiche
27 condizioni analizzate tra aree cardiovascolari, metaboliche, neurodegenerative e oncologiche. Ogni predisposizione include l'odds ratio dalla letteratura scientifica, l'intervallo di confidenza e il riferimento allo studio GWAS di origine.
Farmacogenomica
Profilo metabolizzatore per 9 geni chiave (CYP2C19, CYP2D6, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD, TPMT/NUDT15, HLA-B, CYP3A5) con copertura di 45 principi attivi. Raccomandazioni di dosaggio secondo le linee guida CPIC Level A.
Tratti fenotipici
84 tratti documentati in letteratura, dal metabolismo del lattosio (LCT) alla sensibilità alla caffeina (CYP1A2), dal tipo di fibre muscolari (ACTN3) alla cronobiologia, al gusto amaro (TAS2R38) e molti altri.
Carrier status
Screening portatore su 22 condizioni autosomiche recessive: fibrosi cistica, beta-talassemia, anemia falciforme, atrofia muscolare spinale (SMA), fenilchetonuria (PKU), sordità congenita, emocromatosi e altre.
Wellness Rating
Score algoritmico calcolato sul rapporto tra varianti favorevoli e totali analizzate. Una valutazione qualitativa trasparente che non utilizza formule proprietarie opache: il metodo è dichiarato, il risultato è verificabile.
Il report è disponibile in formato navigabile online e come PDF scaricabile. Ogni pagina include le fonti scientifiche di riferimento e il livello di evidenza associato a ciascun dato.
Ogni variante è tracciata fino alla pubblicazione scientifica di origine
Un report pensato per il medico
Ogni dato nel report Genomatik è accompagnato dalla fonte scientifica, dall'odds ratio e dal livello di evidenza. Nessuna affermazione senza riferimento. Il medico curante può verificare autonomamente qualsiasi informazione.
6. Controllo qualità
Qualità del campione
Call rate minimo 98%. Campioni sotto soglia vengono rielaborati automaticamente dalla porzione di saliva conservata in laboratorio. Secondo tentativo fallito = nuovo kit gratuito.
Coerenza genotipica
Verifica automatica della coerenza tra genotipi — ad esempio, controllo che le combinazioni alleliche siano biologicamente possibili e che non ci siano contaminazioni tra campioni.
Annotazione clinica
Verifica della correttezza dei riferimenti ai database, della classificazione delle varianti e della completezza delle fonti. Ogni variante deve essere tracciabile fino alla pubblicazione scientifica di origine.
7. Tempistiche
Dalla ricezione del campione in laboratorio alla consegna del report, il tempo medio indicato è di circa 15 giorni lavorativi. I tempi effettivi possono variare in base al volume di campioni in elaborazione e alla necessità di eventuali rielaborazioni per campioni sotto soglia qualitativa.
Il cliente riceve notifica via email quando il report è pronto per la consultazione.
Cosa non facciamo
Genomatik non fornisce diagnosi mediche. Il report è uno strumento informativo che organizza e presenta dati genetici in un formato leggibile e strutturato, ma non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante. Non prescriviamo terapie, non modifichiamo dosaggi e non formuliamo prognosi. Le informazioni farmacogenomiche sono destinate a essere discusse con un professionista sanitario nel contesto di una relazione clinica.