Metodología
Cada variante de tu ADN se analiza con un protocolo riguroso, transparente y reproducible.
1. Recogida de muestra
El kit Genomatik contiene un dispositivo de recogida de saliva certificado CE-DIV. La recogida tarda menos de 2 minutos.
La saliva contiene células epiteliales de la mucosa oral. Una solución estabilizante preserva la integridad del ADN.
El kit incluye instrucciones ilustradas, sobre de envío prepagado y un código único anónimo.
2. Extracción del ADN
El laboratorio realiza una extracción automatizada del ADN.
Si la concentración es insuficiente, se realiza un segundo intento. Doble fallo = nuevo kit gratis.
El ADN se amplifica enzimáticamente.
3. Genotipado en microarray
El ADN se aplica en un chip Illumina GSA v3 — la misma plataforma de los programas de genómica clínica internacionales.
Marcadores fluorescentes identifican las variantes presentes. El proceso se ejecuta en lotes de ~96 muestras.
Tasa de éxito > 99%
Mínimo 98% requerido. Muestras bajo el umbral se reprocesan automáticamente.
Illumina GSA v3
Diseñado para genómica poblacional, cribado clínico y farmacogenómica.
Laboratorio UE certificado
Certificaciones ISO 15189, ISO 9001, ISO 17025. Conforme al RGPD.
4. Anotación en bases de datos clínicas
Cada variante se cruza con tres bases de datos clínicas de referencia mundial.
ClinVar — NCBI / NIH
Más de 2,5 millones de variantes clasificadas.
GWAS Catalog — EBI / NHGRI
Más de 1.040.000 asociaciones entre variantes genéticas y condiciones clínicas.
CPIC — PharmGKB
Estándar mundial para farmacogenómica clínica. 101 pares Level A, 9 genes, 45 principios activos.
Las tres bases de datos son públicas, gratuitas y consultables independientemente.
5. Generación del informe
El informe final está organizado en cinco secciones:
Predisposiciones genéticas
27 patologías con odds ratios y referencias GWAS.
Farmacogenómica
Perfil metabolizador para 9 genes clave. Recomendaciones CPIC Level A.
Rasgos fenotípicos
84 rasgos documentados en la literatura.
Estado portador
Cribado portador de 22 condiciones autosómicas recesivas.
Índice de bienestar
Puntuación algorítmica transparente.
El informe está disponible online y como PDF descargable.
Cada variante es trazable hasta la publicación científica de origen
Un informe pensado para el médico
Cada dato con fuente científica y nivel de evidencia.
6. Control de calidad
Calidad de muestra
Mínimo 98% de tasa de éxito. Reprocesamiento automático.
Consistencia genotípica
Verificación automática de consistencia entre genotipos.
Anotación clínica
Verificación de referencias, clasificaciones y fuentes.
7. Plazos
Aproximadamente 15 días hábiles desde la recepción de la muestra.
Notificación por email cuando el informe está listo.
Lo que no hacemos
Genomatik no proporciona diagnósticos médicos. El informe es una herramienta informativa.