Áreas de análisis

Cinco paneles clínicos

El informe está organizado en cinco secciones, cada una construida sobre bases de datos científicas públicas y verificables.

1. Predisposiciones genéticas

27 patologías analizadas en áreas cardiovascular, metabólica, neurodegenerativa y oncológica.

Para cada condición: variante (rs-ID), odds ratio, intervalo de confianza y referencia GWAS.

Solo p-valor < 5×10⁻⁸, replicado en cohortes independientes.

Ejemplos: diabetes tipo 2, enfermedad coronaria, Alzheimer, Parkinson, celiaquía, melanoma, osteoporosis y otras.

9 genes · 45 principios activos con recomendaciones CPIC Level A.

Donde los datos genéticos se vuelven más accionables.

Clopidogrel, escitalopram, sertralina, citalopram, omeprazol, lansoprazol, voriconazol, amitriptilina.

Codeína, tramadol, amitriptilina, nortriptilina, ondansetrón, tamoxifeno, atomoxetina, venlafaxina.

Simvastatina, atorvastatina, rosuvastatina, pravastatina.

Fluorouracilo, capecitabina. Las variantes DPYD pueden causar toxicidad grave.

Warfarina. VKORC1 + CYP2C9 influyen en la dosis óptima.

Carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína, alopurinol, abacavir.

Azatioprina, mercaptopurina, tioguanina. Riesgo de mielosupresión.

Tacrolimus. Dosis inicial según genotipo CYP3A5.

Todas las recomendaciones siguen CPIC Level A.

84 rasgos analizados con documentación científica verificable.

Extienden el perfil más allá del área clínica.

Ejemplos: lactosa (LCT), cafeína (CYP1A2), alcohol (ALDH2), fibra muscular (ACTN3), sabor amargo (TAS2R38) y muchos más.

22 condiciones recesivas analizadas para estado portador.

Identifica portadores sanos de variantes recesivas.

Relevante para parejas con planes de embarazo.

Condiciones: fibrosis quística (CFTR), beta-talasemia, SMA, PKU, sordera congénita, hemocromatosis y otras.

Puntuación algorítmica sobre la proporción variantes favorables / total.

Evaluación cualitativa, no un diagnóstico.

Método de cálculo transparente.