Analysebereiche

Fünf klinische Panels

Der Bericht ist in fünf Abschnitte gegliedert, jeder auf öffentlichen Datenbanken aufgebaut.

1. Genetische Prädispositionen

27 Erkrankungen analysiert in kardiovaskulären, metabolischen, neurodegenerativen und onkologischen Bereichen.

Für jede Erkrankung: Variante (rs-ID), Odds Ratio, Konfidenzintervall und GWAS-Referenz.

Nur p-Wert < 5×10⁻⁸, repliziert an unabhängigen Kohorten.

Beispiele: Typ-2-Diabetes, koronare Herzkrankheit, Alzheimer, Parkinson, Zöliakie, Melanom, Osteoporose und weitere.

9 Gene · 45 Wirkstoffe mit CPIC Level A Empfehlungen.

Pharmakogenomik ist der Bereich mit dem höchsten klinischen Handlungspotenzial.

Clopidogrel, Escitalopram, Sertralin, Citalopram, Omeprazol, Lansoprazol, Voriconazol, Amitriptylin.

Codein, Tramadol, Amitriptylin, Nortriptylin, Ondansetron, Tamoxifen, Atomoxetin, Venlafaxin.

Simvastatin, Atorvastatin, Rosuvastatin, Pravastatin.

Fluorouracil, Capecitabin. DPYD-Varianten können schwere Toxizität verursachen.

Warfarin. VKORC1 + CYP2C9 beeinflussen die optimale Dosis.

Carbamazepin, Oxcarbazepin, Phenytoin, Allopurinol, Abacavir.

Azathioprin, Mercaptopurin, Thioguanin. Myelosuppressionsrisiko.

Tacrolimus. Anfangsdosis nach CYP3A5-Genotyp.

Alle Empfehlungen folgen CPIC Level A Leitlinien.

84 Merkmale analysiert mit überprüfbarer Dokumentation.

Erweitern das Profil über den klinischen Bereich hinaus.

Beispiele: Laktoseintoleranz (LCT), Koffein (CYP1A2), Alkohol (ALDH2), Muskelfasertyp (ACTN3), Bittergeschmack (TAS2R38) und viele mehr.

22 rezessive Erkrankungen auf Trägerstatus analysiert.

Identifiziert gesunde Träger rezessiver Varianten.

Besonders relevant bei Kinderwunsch.

Enthaltene Erkrankungen: Mukoviszidose (CFTR), Beta-Thalassämie, SMA, PKU, Taubheit, Hämochromatose und weitere.

Algorithmischer Score aus dem Verhältnis günstiger Varianten.

Qualitative Einschätzung, keine Diagnose.

Transparente Berechnungsmethode.