Methodik
Jede Variante Ihrer DNA wird mit einem rigorosen, transparenten und reproduzierbaren Protokoll analysiert.
1. Probenentnahme
Das Genomatik-Kit enthält ein CE-IVD-zertifiziertes Speichelsammelgerät. Die Entnahme dauert weniger als 2 Minuten.
Der Speichel enthält Epithelzellen der Mundschleimhaut, aus denen die genomische DNA extrahiert wird. Eine Stabilisierungslösung bewahrt die DNA-Integrität.
Das Kit enthält illustrierte Anweisungen, einen vorfrankierten Rückumschlag und einen eindeutigen anonymen Code.
2. DNA-Extraktion
Im Labor wird die DNA automatisiert extrahiert, isoliert und gereinigt.
Bei unzureichender Konzentration erfolgt ein zweiter Versuch. Bei erneutem Fehlschlag wird ein neues Kit kostenlos versendet.
Die extrahierte DNA wird enzymatisch amplifiziert.
3. Microarray-Genotypisierung
Die DNA wird auf einen Illumina GSA v3 Chip aufgetragen — die gleiche Plattform internationaler klinischer Genomikprogramme.
Fluoreszenzmarker identifizieren die vorhandenen Varianten. Der Prozess wird in Chargen von ca. 96 Proben durchgeführt.
Call Rate > 99%
Minimum 98% Call Rate erforderlich. Unter dem Schwellenwert wird automatisch nachverarbeitet.
Illumina GSA v3
Für Populationsgenomik, klinisches Screening und Pharmakogenomik konzipiert.
EU-zertifiziertes Labor
ISO 15189, ISO 9001, ISO 17025 Zertifizierungen. DSGVO-konform.
4. Klinische Datenbank-Annotation
Jede Variante wird mit drei klinischen Referenzdatenbanken abgeglichen.
ClinVar — NCBI / NIH
Über 2,5 Millionen klassifizierte Varianten.
GWAS Catalog — EBI / NHGRI
Über 1.040.000 Assoziationen zwischen genetischen Varianten und klinischen Bedingungen.
CPIC — PharmGKB
Weltstandard für klinische Pharmakogenomik. 101 Level-A-Paare, 9 Gene, 45 Wirkstoffe.
Alle drei Datenbanken sind öffentlich, kostenlos und unabhängig konsultierbar.
5. Berichterstellung
Der Abschlussbericht ist in fünf Abschnitte gegliedert:
Genetische Prädispositionen
27 Erkrankungen mit Odds Ratios und GWAS-Referenzen.
Pharmakogenomik
Metabolisiererprofil für 9 Schlüsselgene. CPIC Level A Empfehlungen.
Phänotypische Merkmale
84 in der Literatur dokumentierte Merkmale.
Trägerstatus
Screening für 22 autosomal-rezessive Erkrankungen.
Wellness-Bewertung
Transparenter algorithmischer Score.
Der Bericht ist online navigierbar und als PDF herunterladbar.
Jede Variante ist bis zur wissenschaftlichen Originalveröffentlichung rückverfolgbar
Ein Bericht für den Arzt
Jeder Datenpunkt mit wissenschaftlicher Quelle und Evidenzlevel.
6. Qualitätskontrolle
Probenqualität
Minimum 98% Call Rate. Automatische Nachverarbeitung.
Genotypische Konsistenz
Automatische Überprüfung der Genotyp-Konsistenz.
Klinische Annotation
Überprüfung der Datenbankreferenzen und Vollständigkeit.
7. Zeitrahmen
Etwa 15 Werktage vom Probeneingang bis zum Bericht.
Benachrichtigung per E-Mail wenn der Bericht bereit ist.
Was wir nicht tun
Genomatik stellt keine medizinischen Diagnosen. Der Bericht ist ein Informationsinstrument.