Cinque pannelli clinici
Il report Genomatik è organizzato in cinque sezioni distinte, ciascuna costruita su database scientifici pubblici e verificabili. Non è un accumulo di dati: è una struttura progettata per essere letta, compresa e utilizzata nel tempo.
1. Predisposizioni genetiche
27 condizioni analizzate tra aree cardiovascolari, metaboliche, neurodegenerative e oncologiche.
Per ogni condizione, il report mostra la variante genetica (rs-ID), il rischio relativo (odds ratio), l'intervallo di confidenza e il riferimento GWAS.
Solo associazioni con p-value inferiore a 5×10⁻⁸, replicate su coorti indipendenti.
Esempi: diabete tipo 2, malattia coronarica, ipertensione, Alzheimer, Parkinson, celiachia, artrite reumatoide, melanoma, carcinoma prostatico, osteoporosi, asma, psoriasi, Crohn e altre.
2. Farmacogenomica CPIC
9 geni analizzati · 45 principi attivi con raccomandazioni CPIC Level A.
La farmacogenomica è l'area in cui il dato genetico diventa più concretamente azionabile.
CYP2C19
Clopidogrel, escitalopram, sertralina, citalopram, omeprazolo, lansoprazolo, voriconazolo, amitriptilina.
CYP2D6
Codeina, tramadolo, amitriptilina, nortriptilina, ondansetron, tamoxifene, atomoxetina, venlafaxina.
SLCO1B1
Simvastatina, atorvastatina, rosuvastatina, pravastatina e altre statine.
DPYD
Fluorouracile, capecitabina. Varianti di DPYD possono causare tossicità grave.
VKORC1 + CYP2C9
Warfarin. La combinazione VKORC1 + CYP2C9 influenza la dose ottimale.
HLA-B
Carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina, allopurinolo, abacavir.
TPMT / NUDT15
Azatioprina, mercaptopurina, tioguanina. Rischio di mielosoppressione grave.
CYP3A5
Tacrolimus. Dosaggio iniziale in base al genotipo CYP3A5.
Tutte le raccomandazioni seguono le linee guida CPIC Level A — il massimo grado di evidenza.
3. Tratti fenotipici
84 tratti analizzati con documentazione scientifica verificabile.
I tratti fenotipici estendono il profilo genetico oltre l'area strettamente clinica.
Esempi: intolleranza al lattosio (LCT), sensibilità alla caffeina (CYP1A2), metabolismo alcol (ALDH2), tipo fibre muscolari (ACTN3), gusto amaro (TAS2R38), cronobiologia, calvizie e molti altri.
4. Carrier Status
22 condizioni autosomiche recessive analizzate per stato di portatore.
Il carrier status identifica se una persona è portatrice sana di una variante recessiva.
Particolarmente rilevante per coppie che pianificano una gravidanza.
Condizioni: fibrosi cistica (CFTR), beta-talassemia, anemia falciforme, SMA (SMN1), fenilchetonuria (PAH), sordità congenita (GJB2), emocromatosi (HFE) e altre.
5. Wellness Rating
Score algoritmico calcolato sul rapporto tra varianti favorevoli e totali analizzate.
Valutazione qualitativa del profilo genetico complessivo, non una diagnosi.
A differenza di altri servizi con algoritmi opachi, il Wellness Rating dichiara il metodo di calcolo.