Domande frequenti
Risposte concrete alle domande che contano. Se non trovi quello che cerchi, scrivici a info@genomatik.com.
Quanto tempo richiede l'intero processo?
Dalla ricezione del campione in laboratorio alla consegna del report, il tempo medio è di circa 15 giorni lavorativi. La raccolta del campione richiede meno di 2 minuti. La spedizione al laboratorio richiede 2-4 giorni lavorativi con il corriere prepagato incluso nel kit. I tempi effettivi possono variare in base al volume di campioni in elaborazione.
Cosa troverò concretamente nel report?
Il report è organizzato in cinque sezioni: predisposizioni genetiche (27 condizioni analizzate con odds ratio reali e fonti GWAS), farmacogenomica CPIC (9 geni, 45 principi attivi con raccomandazioni di dosaggio Level A), tratti fenotipici (84 tratti documentati), carrier status (screening su 22 condizioni recessive) e un Wellness Rating algoritmico. Ogni dato è accompagnato dal riferimento alla variante specifica (rs-ID), dal database di origine e dal livello di evidenza.
Posso mostrare i risultati al mio medico?
Il report è progettato esattamente per questo. La sezione farmacogenomica in particolare utilizza nomenclatura clinica standard (fenotipo metabolizzatore, rs-ID, livello di evidenza CPIC) ed è strutturata per essere portata in ambulatorio. Il medico curante può verificare autonomamente qualsiasi dato consultando i database pubblici di riferimento: ClinVar, GWAS Catalog e CPIC.
In cosa Genomatik è diverso da altri test genetici?
Genomatik si concentra sulla struttura, la leggibilità e la verificabilità del report — non sulla quantità di dati grezzi o sull'effetto wow. Tre differenze concrete: (1) utilizziamo esclusivamente database pubblici e verificabili, non algoritmi proprietari opachi; (2) ogni dato nel report è tracciabile fino alla pubblicazione scientifica di origine; (3) il report è progettato per essere utile nel tempo e portato dal medico, non solo letto una volta.
Il report resta utile nel tempo?
Sì. Il DNA non cambia nel corso della vita. Le varianti genetiche identificate nel tuo report saranno le stesse tra 5, 10 o 30 anni. Man mano che la ricerca scientifica avanza e nuove associazioni vengono scoperte, il tuo profilo genetico può essere riletto alla luce di nuove conoscenze. Un report ben strutturato è un documento consultabile nel tempo, non un risultato usa e getta.
Come viene protetta la mia privacy?
Il campione viaggia con un codice univoco senza dati identificativi leggibili dall'esterno. I dati genetici sono trattati in conformità al Regolamento EU 2016/679 (GDPR) e all'art. 9 relativo ai dati di categoria speciale. Il laboratorio opera sotto certificazione ISO 15189 e ISO 9001. L'accesso ai report è protetto da autenticazione. I dati sono cancellabili su richiesta.
Il test sostituisce una visita medica?
No. Genomatik non fornisce diagnosi mediche. Il report è uno strumento informativo che organizza dati genetici in un formato leggibile e strutturato. Non prescriviamo terapie, non modifichiamo dosaggi e non formuliamo prognosi. Le informazioni sono destinate a essere discusse con un professionista sanitario nel contesto della relazione clinica.
Cos'è la genotipizzazione? È diversa dal sequenziamento?
Sì. La genotipizzazione analizza posizioni specifiche e pre-selezionate del DNA (SNPs) dove è noto che gli individui differiscono. Il sequenziamento, invece, legge l'intera sequenza del DNA lettera per lettera. La genotipizzazione su microarray è più efficiente e meno costosa per l'analisi di varianti comuni, ed è la tecnologia utilizzata dalla maggior parte dei programmi di genomica di popolazione a livello internazionale, incluso il nostro.
Cosa succede se il campione non è di qualità sufficiente?
Se il call rate del campione non raggiunge la soglia minima del 98%, il laboratorio effettua automaticamente un secondo tentativo utilizzando la porzione di saliva conservata. Se anche il secondo tentativo fallisce, viene spedito un nuovo kit senza costi aggiuntivi. La causa più comune di campioni sotto soglia è la mancata attivazione della soluzione stabilizzante al momento della raccolta.
Quali database utilizzate?
Tre database pubblici di riferimento mondiale: ClinVar (NCBI/NIH — oltre 2,5 milioni di varianti classificate), GWAS Catalog (EBI/NHGRI — oltre 1.040.000 associazioni SNP-condizione) e CPIC (PharmGKB — 101 coppie gene-farmaco Level A). Tutti e tre sono gratuiti, pubblici e consultabili indipendentemente da chiunque.
Esiste un percorso dedicato per i medici?
Sì. Genomatik include un programma per professionisti sanitari che vogliono integrare l'analisi genomica nella propria pratica clinica. Il programma prevede kit in comodato gratuito, un portale CRM dedicato per la gestione dei pazienti e accesso diretto ai report. Scopri il programma per medici →
Quanto costa?
Il test Genomatik costa 199€, una tantum, IVA inclusa. Il prezzo include: kit di raccolta saliva, spedizione prepagata andata e ritorno, genotipizzazione su 612.847 marcatori, annotazione su database clinici, report completo navigabile e PDF scaricabile. Nessun abbonamento, nessun costo ricorrente, nessuna funzionalità nascosta dietro paywall.