Domaines d'analyse

Cinq panneaux cliniques

Le rapport Genomatik est organisé en cinq sections distinctes, chacune construite sur des bases de données scientifiques publiques et vérifiables.

1. Prédispositions génétiques

27 pathologies analysées dans les domaines cardiovasculaire, métabolique, neurodégénératif et oncologique.

Pour chaque condition : variant génétique (rs-ID), risque relatif (odds ratio), intervalle de confiance et référence GWAS.

Critères stricts : uniquement p-value < 5×10⁻⁸, répliqué sur cohortes indépendantes.

Exemples : diabète type 2, maladie coronarienne, Alzheimer, Parkinson, maladie cœliaque, mélanome, ostéoporose et autres.

9 gènes · 45 principes actifs avec recommandations CPIC Level A.

La pharmacogénomique est le domaine où les données génétiques deviennent exploitables.

Clopidogrel, escitalopram, sertraline, citalopram, oméprazole, lansoprazole, voriconazole, amitriptyline.

Codéine, tramadol, amitriptyline, nortriptyline, ondansétron, tamoxifène, atomoxétine, venlafaxine.

Simvastatine, atorvastatine, rosuvastatine, pravastatine et autres statines.

Fluorouracile, capécitabine. Les variants DPYD peuvent causer une toxicité grave.

Warfarine. La combinaison VKORC1 + CYP2C9 influence la dose optimale.

Carbamazépine, oxcarbazépine, phénytoïne, allopurinol, abacavir.

Azathioprine, mercaptopurine, thioguanine. Risque de myélosuppression grave.

Tacrolimus. Dosage initial selon le génotype CYP3A5.

Toutes les recommandations suivent les guidelines CPIC Level A.

84 traits analysés avec documentation scientifique vérifiable.

Les traits phénotypiques étendent le profil au-delà du clinique.

Exemples : intolérance au lactose (LCT), caféine (CYP1A2), alcool (ALDH2), fibres musculaires (ACTN3), goût amer (TAS2R38) et bien d'autres.

22 conditions récessives analysées pour le statut porteur.

Identifie si une personne est porteuse saine d'un variant récessif.

Pertinent pour les couples planifiant une grossesse.

Conditions : mucoviscidose (CFTR), bêta-thalassémie, drépanocytose, SMA, phénylcétonurie, surdité congénitale, hémochromatose et autres.

Score algorithmique calculé sur le ratio variants favorables / total.

Évaluation qualitative du profil global, pas un diagnostic.

Contrairement aux services opaques, l'indice déclare sa méthode de calcul.